Syndrome de Phelan McDermid : Tout ce que vous devez savoir

Introduction

Qu’est-ce que le Syndrome de Phelan McDermid ?

Le Syndrome de Phelan McDermid est une maladie génétique rare qui peut causer un large éventail de problèmes médicaux, intellectuels et comportementaux. Ces problèmes peuvent inclure :

• Des difficultés alimentaires
• Une faiblesse musculaire
• Des retards de parole et de développement
• Un trouble du spectre autistique
• L’épilepsie

Le syndrome est également appelé syndrome de délétion 22,13.3 q.

Les symptômes du Syndrome de Phelan McDermid

Les signes et les symptômes du Syndrome de Phelan McDermid varient considérablement. Ils peuvent être légers, modérés ou sévères. Ils peuvent apparaître à la naissance, pendant l’enfance ou au début de l’enfance. Et ils peuvent être physiques, comportementaux, intellectuels ou une combinaison des trois. Les symptômes que votre enfant peut avoir sont notamment :

• Des retards de développement (ne pas atteindre les étapes de développement attendues, comme rouler, s’asseoir ou marché)
• Des difficultés de communication verbale et non verbale
• Un trouble du spectre autistique
• Une faiblesse musculaire
• Des troubles du sommeil
• Des crises d’épilepsie

Comprendre le Syndrome de Phelan McDermid

Les Causes du Syndrome de Phelan McDermid

Le Syndrome de Phelan McDermid est un syndrome de délétion chromosomique. Les chromosomes sont des structures à l’intérieur des cellules. Ils contiennent de l’ADN, et l’ADN contient des gènes. Les gènes sont les instructions qui contrôlent le fonctionnement de votre corps. Ils déterminent aussi vos caractéristiques (comme la taille, la couleur des yeux et les risques de maladies). Chez l’être humain, chaque cellule contient généralement 23 paires de chromosomes, pour un total de 46.

 

\Si votre enfant a le Syndrome de Phelan McDermid, il est né avec une partie du chromosome 22 manquante ou “d’élever”. La plupart des cas de ce syndrome ne sont pas hérités. La délétion chromosomique se produit habituellement de manière aléatoire (spontanément) lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde ou pendant le développement fœtal. Cependant, le syndrome de délétion 22,13.3 q peut être hérité. Un parent qui a la condition a une chance de 50 % de la transmettre à chaque enfant. Un parent peut la transmettre même si l’autre parent n’a pas la condition.

Le Diagnostic du Syndrome de Phelan McDermid

Votre enfant peut avoir de nombreux tests avant de recevoir un diagnostic de Syndrome de Phelan McDermid. Le point de départ est une histoire et un examen physique minutieux. Des études supplémentaires peuvent inclure une imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM).

Les tests génétiques sont une partie importante de l’évaluation. Votre enfant peut avoir besoin de donner du sang pour un test appelé microarray chromosomique, qui peut détecter si une partie du chromosome 22 est d’élever. Un autre test recherche spécifiquement des changements dans le gène SHANK3.

Les enfants qui ont des symptômes associés au Syndrome de Phelan McDermid devraient envisager une évaluation clinique et un dépistage génétique approfondis.

Gérer le Syndrome de Phelan McDermid

Les traitements possibles du Syndrome de Phelan McDermid

Il n’existe pas de traitement unique spécifique pour le Syndrome de Phelan McDermid. Le traitement est axé sur le traitement des symptômes et un dépistage minutieux des troubles associés. Des essais cliniques sont en cours pour rechercher de nouveaux traitements pour ce trouble.

La thérapie comportementale et développementale

Les thérapies comportementales et développementales peuvent aider les enfants atteints du Syndrome de Phelan McDermid à acquérir des compétences sociales, de communication et d’autonomie. Les thérapies comprennent la prise en charge du comportement, l’ergothérapie, la physiothérapie et la thérapie de la parole. L’intervention précoce est essentielle pour maximiser le potentiel de développement de votre enfant.

Les médicaments

Les médicaments peuvent être utilisés pour traiter certains symptômes du Syndrome de Phelan McDermid, tels que les crises d’épilepsie, les troubles du sommeil et les problèmes gastro-intestinaux. Il est important de consulter un médecin pour évaluer les options de traitement et surveiller attentivement les effets secondaires potentiels.

Les interventions chirurgicales

Dans certains cas, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour traiter des problèmes médicaux spécifiques associés au Syndrome de Phelan McDermid, tels que les problèmes cardiaques ou rénaux.

Vivre avec le Syndrome de Phelan McDermid

Comment aider les personnes atteintes du Syndrome de Phelan McDermid

Soutien éducatif et social

Les enfants atteints du Syndrome de Phelan McDermid peuvent avoir besoin de soutien éducatif et social supplémentaire pour réussir à l’école. Cela peut inclure des plans d’éducation individualisés, des thérapies spécialisées et des aides pédagogiques. Les activités sociales et récréatives adaptées peuvent également aider les enfants à développer des compétences sociales et à créer des amitiés.

Adaptations pour la vie quotidienne

Les familles des personnes atteintes du Syndrome de Phelan McDermid peuvent devoir adapter leur maison et leur routine quotidienne pour répondre aux besoins uniques de leur enfant. Cela peut inclure des modifications pour faciliter la mobilité, des adaptations pour aider à la communication et des stratégies pour gérer les comportements difficiles.

Planification de l’avenir

Il est important de planifier l’avenir des personnes atteintes du Syndrome de Phelan McDermid, car elles auront probablement besoin de soutien tout au long de leur vie. Cela peut inclure la mise en place d’un plan financier, la recherche de logements adaptés et l’établissement de réseaux de soutien pour les soins à long terme.

Recherche et Développement

Les avancées dans la recherche sur le Syndrome de Phelan McDermid

La recherche sur le Syndrome de Phelan McDermid progresse rapidement avec de nouvelles qui améliorent notre compréhension de cette maladie complexe. Les chercheurs étudient actuellement les mécanismes moléculaires et cellulaires sous-jacents au syndrome, ainsi que les approches thérapeutiques potentielles pour cibler les causes génétiques et les symptômes associés.

Les essais cliniques en cours

Des essais cliniques sont en cours pour évaluer de nouveaux traitements potentiels pour le Syndrome de Phelan McDermid. Ces essais comprennent des études sur des médicaments qui ciblent spécifiquement les voies moléculaires impliquées dans la maladie, ainsi que des approches de thérapie génique visant à corriger ou remplacer les gènes défectueux.

Les interventions non pharmacologiques, telles que les thérapies comportementales et développementales, sont également évaluées pour leur efficacité dans l’amélioration des compétences fonctionnelles et la qualité de vie des personnes atteintes du Syndrome de Phelan McDermid.

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Conclusion

Réflexions finales sur le Syndrome de Phelan McDermid

Le Syndrome de Phelan McDermid est une maladie génétique rare et complexe qui présente de nombreux défis pour les personnes atteintes et leurs familles. Bien qu’il n’existe présentement aucun traitement spécifique pour cette maladie, un diagnostic précoce et une intervention peuvent aider à atténuer certains des symptômes et améliorer la qualité de vie des personnes touchées.

Les progrès de la recherche et les essais cliniques en cours offrent l’espoir de nouvelles options thérapeutiques à l’avenir. En travaillant ensemble, les médecins, les chercheurs, les familles et les personnes atteintes du Syndrome de Phelan McDermid peuvent continuer à apprendre, à s’adapter et à chercher des solutions pour améliorer la vie de ceux qui sont touchés par cette maladie rare.